NEJM：先天性角化不良-案例报导

病征为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病征既往有全红锯胞减少的病史，虽然以前完成过检查，包括胰脏切除，但并未找寻任何高血压性病患。该病征的弟弟因除去障碍性心血管病症接受胰脏移植后死亡。检查发现瘦弱，锯花白的头发，牙齿脱落，皮肤上营养不顺（示意图A），钝斑点（示意图B），网状的颈部酵素减退（示意图C）。胸部计算机断层扫描推测肺下叶肾病的特征性表现。皮肤上营养不顺、表皮斑点和脸部病症诊断声称为先天性角化不顺。先天性角化不顺是一种帕金森氏症病症，是由脱氧核糖核酸长度变大致使，主要表现为胰脏衰竭、乳癌、肺肾病。外周血白锯胞监测证实，该病征的脱氧核糖核酸长度少于其比率内涵的第一个百分位天内。该病征开始摄入丹那唑，一种合成雄激素，可以延至脱氧核糖核酸，并随后增加他的血小板、红锯胞、白锯胞计天内。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系罗斯病理学（MedSci）原创程序代码整理，转载需授权！